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Ehl

Prof. Dr.
Stephan Ehl

Centrum für Chronische Immundefizienz
Medizinischer Direktor
Tel.: 0761/270-77300

www.uniklinik-freiburg.de/cci

Vita

  • 1995-1998 Postdoktorand, Institut für Experimentelle Immunologie, Zürich
  • 1998-2002 Assistenzarzt, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Freiburg
  • 2002-2008 Oberarzt, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Freiburg
  • Seit 2008 W3-Professor und Medizinischer Direktor, Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) Freiburg
  • Seit 2015 Sprecher SFB 1160 “IMPATH“, Freiburg

Schwerpunkte Forschung

  • Genetische Grundlagen der Immundefizienz
  • Zelluläre Grundlagen der Immundefizienz
  • Klinische Studien zur Diagnostik und Therapie der Immundefizienz

Ausgewählte Publikationen

  • Speckmann C, Doerken S, Aiuti A, … Ehl S. A prospective study on the natural history of patients with profound combined immunodefi ciency: An interim analysis. J Allergy Clin Immunol. 2017; 139(4):1302-1310.
  • Ammann S, Schulz A, Krägeloh-Mann I, … Ehl S. Mutations in AP3D1 associated with immunodeficiency and seizures define a new type of Hermansky-Pudlak syndrome. Blood. 2016; 127(8):997-1006.
  • Fuchs S, Rensing-Ehl A, Pannicke U, … Ehl S. Omenn syndrome associated with a functional reversion due to a somatic second-site mutation in CARD11 defi ciency. Blood. 2015; 126(14):1658-69.
  • Stepensky P, Rensing-Ehl A, Gather R, … Ehl S. Early-onset Evans syndrome, immunodeficiency, and premature immunosenescence associated with tripeptidyl-peptidase II defi ciency. Blood. 2015; 125(5):753-61.
  • Bryceson YT, Pende D, Maul-Pavicic A, … Ehl S. A prospective evaluation of degranulation assays in the rapid diagnosis of familial hemophagocytic syndromes. Blood. 2012; 119(12):2754-63.

Spezielle Forschungsmethoden

  • Patientenkohorte Kombinierte Immundefekte
  • Patientenkohorte Autoimmunlymphoproliferative Immundefekte
  • Patientenkohorte Hämophagozytische Lymphohistiozytose