Sie sind hier: Startseite Fakultät Professorinnen und … Fischer

Fischer

Prof. Dr. Dr.
Judith Fischer

Institut für Humangenetik
Ärztliche Direktorin
Tel.: 0761/270-70510

www.uniklinik-freiburg.de/humangenetik

Vita

  • 1996-2007 Wissenschaftliche Mitarbeiterin (Institut für Genetik, Genethon, Centre National de Genotypage, Evry, Frankreich, INSERM)
  • 2002 Wissenschaftliche Promotion PhD
  • 2007-2010 Forschungsdirektorin INSERM (Institut für Genetik, Centre National de Genotypage, Evry, Frankreich)
  • 2007 Habilitation im Fach Biologie (Universität Evry Val d’Essonne, Frankreich)
  • Seit 2010 W3-Professorin für Humangenetik, Universität Freiburg

Schwerpunkte Forschung

  • Genetik von seltenen Genodermatosen, vor allem Verhornungsstörungen
  • Genetik der komplexen erblichen Psoriasis

Ausgewählte Publikationen

  • Radner FPW, Marrakchi, ...Lathrop M, Fischer J. Mutations in CERS3 Cause Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis in Humans. Plos Genetics. 2013; 9(6):e1003536.
  • Tsoi LC, Spain SL, Knight J, ...Fischer J, ... Abecasis GR, Elder JT, Trembath RC. Identification of 15 new psoriasis susceptibility loci highlights the role of innate immunity. Nat Genet. 2012; 44:1341-1348.
  • Grall A, Guaguère, ...Lathrop M, Galibert F, André C and Fischer J. PNPLA1 mutations cause autosomal recessive congenital ichthyosis in golden retriever dogs and humans. Nat Genet. 2012; 44:140-147.
  • Nair RP, Duffi n KC, ... Fischer J, ... Bowcock AM, Abecasis GR. Collaborative Association Study of Psoriasis. Genome-wide scan reveals association of psoriasis with IL-23 and NF-kappaB pathways. Nat Genet. 2009; 41:199-204.
  • Fischer J, Lefèvre C, ...Lathrop M, Salvayre R. The gene encoding adipose triglyceride lipase (PNPLA2) gene is mutated in neutral lipid storage disease with myopathy. Nat Genet. 2007; 39:28-30.

Spezielle Forschungsmethoden

  • Next-Generation Sequenzierung (NGS) wie Whole-Exome-Sequenzierung und Multi-Gen-Panel-Sequenzierung
  • Zellkultur (Keratinozyten, 3D-Kultur)
  • Illumina MiSeq; Ion Proton