Ehl
Prof. Dr.
Stephan Ehl
Centrum für Chronische ImmundefizienzMedizinischer Direktor
Tel.: 0761/270-77300
stephan.ehl@uniklinik-freiburg.de
www.uniklinik-freiburg.de/cci
Vita
- 1995-1998 Postdoktorand, Institut für Experimentelle Immunologie, Zürich
- 1998-2002 Assistenzarzt, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Freiburg
- 2002-2008 Oberarzt, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Freiburg
- Seit 2008 W3-Professor und Medizinischer Direktor, Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) Freiburg
- Seit 2015 Sprecher SFB 1160 “IMPATH“, Freiburg
Schwerpunkte Forschung
- Genetische Grundlagen der Immundefizienz
- Zelluläre Grundlagen der Immundefizienz
- Klinische Studien zur Diagnostik und Therapie der Immundefizienz
Ausgewählte Publikationen
- Speckmann C, Doerken S, Aiuti A, … Ehl S. A prospective study on the natural history of patients with profound combined immunodefi ciency: An interim analysis. J Allergy Clin Immunol. 2017; 139(4):1302-1310.
- Ammann S, Schulz A, Krägeloh-Mann I, … Ehl S. Mutations in AP3D1 associated with immunodeficiency and seizures define a new type of Hermansky-Pudlak syndrome. Blood. 2016; 127(8):997-1006.
- Fuchs S, Rensing-Ehl A, Pannicke U, … Ehl S. Omenn syndrome associated with a functional reversion due to a somatic second-site mutation in CARD11 defi ciency. Blood. 2015; 126(14):1658-69.
- Stepensky P, Rensing-Ehl A, Gather R, … Ehl S. Early-onset Evans syndrome, immunodeficiency, and premature immunosenescence associated with tripeptidyl-peptidase II defi ciency. Blood. 2015; 125(5):753-61.
- Bryceson YT, Pende D, Maul-Pavicic A, … Ehl S. A prospective evaluation of degranulation assays in the rapid diagnosis of familial hemophagocytic syndromes. Blood. 2012; 119(12):2754-63.
Spezielle Forschungsmethoden
- Patientenkohorte Kombinierte Immundefekte
- Patientenkohorte Autoimmunlymphoproliferative Immundefekte
- Patientenkohorte Hämophagozytische Lymphohistiozytose