Freiburger Beteiligung an DBAGeneCure Konsortium

Die Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) ist eine seltene, angeborene Erkrankung, die sich bei den meisten Patient*innen in Form einer Anämie (Blutarmut) zeigt. Sie wurde erstmals im Jahr 1938 von den amerikanischen Kinderärzten Louis Diamond und Kenneth Blackfan beschrieben. Die DBA ist durch eine Störung der Bildung roter Blutkörperchen charakterisiert und geht häufig mit anderen angeborenen Fehlbildungen und einem erhöhten Risiko für Krebserkrankungen einher. Mögliche Therapien sind die Gabe von Kortikosteroiden und Bluttransfusionen, eine Heilung ist bislang nur durch eine Knochenmarktransplantation möglich.

Forschende des Konsortiums „DBAGeneCure“ wollen Diamond Blackfan Anämie mittels Gentherapie heilen.

Forscher*innen und Ärzt*innen aus Madrid, Brüssel, Paris, Freiburg und Heidelberg haben sich nun zum Konsortium „DBAGeneCure“ zusammengeschlossen um die Sicherheit und Wirksamkeit einer Gentherapie als alternative Methode zur Heilung der DBA in einer präklinischen Studie zu erforschen. Auch Patientenorganisationen wie die „Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfe e.V.“ beteiligen sich an dem Konsortium. DBAGeneCure wird im Rahmen des EU Programms „European Joint Programme on Rare Diseases“ vom Bundesministerium für Bildung und Forschung mit insgesamt 1,7 Mio € gefördert.

Die Aufgaben des Freiburger Teams am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin unter Projektleiterin Professorin Charlotte Niemeyer sind unter anderem die Rekrutierung und Aufklärung von Studienteilnehmer*Innen, die klinische und genetische Diagnose der DBA, die Gewinnung und Konservierung von Biomaterial und die funktionale und molekulare Charakterisierung von hämatopoetischen Stamm- und Vorläuferzellen. Grundlage hierfür bilden das Deutsche DBA Register, das derzeit mehr als 600 zumeist in Deutschland lebende Patient*innen mit einer DBA erfasst und unter Leitung von Frau Professorin Niemeyer von Freiburg aus koordiniert wird, und die HILDA Biobank am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg, wo Biomaterialien verarbeitet und archiviert sowie zugehörige medizinische Daten gesammelt werden, um sie zielgerichtet und transparent in der Forschung zum Wohl der Patienten einzusetzen.